Дубликат гена для Елисея Зеленского

Дубликат гена для Елисея Зеленского

Укринформ
В больнице Харькова мальчик с генетическим заболеванием получил самый дорогой укол в мире стоимостью 2,3 млн долларов

О важнейшем событии в жизни семьи Зеленских из Бахмута и их сыне Елисее в Фейсбуке написала мама Карина.

«06.04.2021. Еще один знаменательный день в нашей жизни! Эмоции счастья, радости и тревоги переполняют нас! Сегодня наш мальчик, наш боец, наш герой получил свой укольчик Zolgensma, самый дорогой укол в мире стоимостью 2,3 миллиона долларов! Терапия предоставляет функциональную копию гена SMN1, который отсутствует у Елисея, копия гена будет сама продуцировать белок для мононейронов! Впереди – долгий курс восстановления и реабилитации!», – написала Карина Зеленская.

Фото: Facebook/Каришка Зеленская
Фото: Facebook/Каришка Зеленская

Елисею – год и пять месяцев. Все это время, каждый день, каждый час за его жизнь самоотверженно борются его родители, которые ранее работали в Бахмутском отделе полиции, а после страшного диагноза – полностью переключились на другую вахту. Из-за его болезни, а у мальчика очень редкое и сложное генетическое заболевание – спинально-мышечная атрофия (СМА) 1 типа, родителям пришлось уволиться и даже переехать в Польшу. При таком диагнозе нарушаются функции нервных клеток спинного мозга, мышцы перестают работать, малыш не может ни глотать, ни жевать, ни двигаться, ни даже нормально дышать, потому что первыми страдают мышцы диафрагмы. В Украине нет лечения от этой болезни. А там была возможность делать Елисею уколы, которые позволяли поддерживать его жизнь и приостанавливали необратимые изменения в организме. Папе мальчика Александру пришлось устроиться там в строительную фирму, чтобы были деньги на съем жилья и на питание, лечение, а мама Карина физически постоянно привязана к сыну.

Маме приходилось два-три раза в день делать санацию ребенку, чтобы он мог откашляться, следить за содержанием в крови кислорода, для чего при необходимости подключать пульсоксиметр и даже прибегать к аппарату для неинвазивной вентиляции легких. Когда совсем ребенок задыхался и синел, приходилось срочно проводить реанимацию, то есть качать мешок Амбу – такое механическое устройство, которым вручную выполняется временная вентиляция лёгких. Ну и каждое утро Карина делала Елисею лечебную физкультуру – растирала ему ручки, ножки, все пальчики, каждую мышцу, чтобы из-за лежания у ребенка не было контрактуры. После кормления – тоже специальная гимнастика и массажи.

Елисей рос и привыкал к этим процедурам. Но они только частично поддерживали жизнь малыша.

Фото: Facebook/Каришка Зеленская
Фото: Facebook/Каришка Зеленская

Родители знали, что единственно возможный шанс побороть болезнь и вернуть мальчика к полноценной жизни был в единственном уколе под названием Zolgensma за 2,3 млн долларов. Дело в том, что для каждого случая, для каждого пациента делается индивидуальный препарат – это дубликат гена, которого не хватает в ДНК у больного. Укол производится в Америке и хранится при очень низкой температуре. Поэтому такова высокая стоимость... И введение препарата по времени очень ограничено – его надо успеть сделать младенцу, пока он не набрал вес более 20 кг. Чем раньше – тем эффективнее его воздействие на организм.

И вот, после стольких сил и стольких сборов средств этой, казалось бы, недосягаемой суммы, все получилось – 6 апреля в Украине Елисею сделали этот укол.

Мама мальчика поблагодарила всех и каждого, кто «приложил много сил для получения этого укола».

Фото: Facebook/Каришка Зеленская
Фото: Facebook/Каришка Зеленская

Путь по сбору средств был нелегким, и кто только не был вовлечен в гуманную акцию в Украине, в Польше, России. Собирали просто всем миром. Украинские волонтеры раздавали листовки в Харькове и Днепре с просьбой о помощи Елисею. А в Бахмуте молодежь организовала благотворительные игры, стоимость участия в которых переводилась для мальчика. Собирали все – и обычные люди, и известные украинские деятели, спортсмены.

Определенную сумму удалось собрать, но позже стало известно, что мальчик выиграл по лотерее укол в компании-производителе «Novartis». Это транснациональная фармацевтическая корпорация, вторая по величине в мире по производству фармацевтической продукции. 

Сегодня, 7 апреля, мама Елисея написала в Фейсбуке поэтапно, что они делали последние 20 дней перед уколом, как преодолевали бюрократию и как мальчика готовили к этому уколу у нас.

«17.03.2021 мы ездили в Харьков сдавать анализы на антитела к AAV9 — вирусному вектору, который необходим для введения препарата! 31.03.2021 мы сдали тест на COVID-19 и 02.04.2021 у нас была госпитализация! 03.04.2021 в отделении реанимации нам поставили подключичный катетер! Процедура длилась 40 минут, делали под местной анастезией, Елисейка очень плакал, а я вся извелась под дверью и плакала от того, что не понимала – что с ним, как его санируют, как он дышит, выдержит ли ОН это все?! Но Елисей – мой герой и сильный мальчик! 05.04.2021 мы сдали анализы крови и нам провели CHOP INTEND – это шкала, по которой оценивают способности ребёнка! В Польше нам ставили 19, сейчас мы набрали 26 уже. 06.04.2021. Привезли наш укол к обеду, и как положено – мы ждали его разморозки 4 часа, и потом через инфузоман нам вводили на протяжении часа в отделении реанимации! Елисей себя хорошо чувствовал и после получения укола мы пошли в палату!», – написала Карина.

Фото: Facebook/Каришка Зеленская
Фото: Facebook/Каришка Зеленская

Укринформ попытался с ней связаться, чтобы поговорить о ситуации сегодня, о том, как чувствует себя Елисей. На просьбу корреспондента Карина ответила: «Можно поговорить, но немного позже. Сейчас очень трудные дни, и сильный побочный эффект. Мы в больнице, поэтому позже».

Хочется напомнить, что Елисей – не единственный такой ребенок в Украине. С этим заболеванием еще есть младенцы, которые ждали и ждут своего укола.

Мы уже писали, что девочка с Херсонщины получила укол за 2,3 млн долларов 17 февраля этого года. 8-месячной Марии Сахно из города Таврийск укол был сделан благодаря добровольным пожертвованиям. Необходимая сумма была собрана, и 31 декабря 2020 года сбор был закрыт «благодаря благодетелю, который перечислил 1 млн грн», как написала ее мама Дарья в Фейсбуке. Собирали средства на лечение ребенка усилиями родных, волонтеров и благотворителей, для этого проводились ярмарки, лотереи, другие мероприятия. Сбор семья начала 20 августа, когда девочке было 2 месяца.

Фото: Facebook/Каришка Зеленская
Фото: Facebook/Каришка Зеленская

На Херсонщине сейчас есть еще одна семья – Мотенко из города Каховка, которая продолжает сбор средств на укол Zolgensma для своей дочери Аделины. Девочке пока нет годика, а поставили ей этот страшный диагноз, когда ребенку исполнилось три месяца. Родители девочки вместе с ней, оставив дома с бабушкой еще одну, 12-летнюю дочь, находятся в Польше, где ребенок проходит реабилитацию. Деньги собирают и там. Один из волонтеров отправил президенту Польши письмо с просьбой помочь. Секретариат прислал ответ и картину из собственного архива для аукциона.

В уколе Zolgensma нуждается также 4-месячный Дмитрий из Одессы, папа которого Виталий Свичинский – активный участник Революции Достоинства, соучредитель одесской самообороны, которая в 2014 году защитила Евромайдан в Одессе. У Димы заболевание обнаружили в конце 2020 года. К сбору средств уже присоединился Национальный музей Революции Достоинства, волонтерские и ветеранские сообщества, школы, церкви, общины по всей Украине и за ее пределами. А 10 апреля состоится благотворительный марафон «Врятуємо наших СМАйликів», средства от которого пойдут на спасение Дмитрия. 

Очень хочется надеяться, что украинцы смогут помочь этим малышам и подарить им радость жизни.

Елена Колгушева

При цитировании и использовании каких-либо материалов в Интернете открытые для поисковых систем гиперссылки не ниже первого абзаца на «ukrinform.ru» — обязательны, кроме того, цитирование переводов материалов иностранных СМИ возможно только при условии гиперссылки на сайт ukrinform.ru и на сайт иноземного СМИ. Цитирование и использование материалов в офлайн-медиа, мобильных приложениях, SmartTV возможно только с письменного разрешения "ukrinform.ua". Материалы с пометкой «Реклама», «PR», а также материалы в блоке «Релизы» публикуются на правах рекламы, ответственность за их содержание несет рекламодатель.

© 2015-2021 Укринформ. Все права соблюдены.

Дизайн сайта — Студия «Laconica»

Расширенный поискСпрятать расширенный поиск
За период:
-